За жал, не сите новороденчиња се одликува со добро здравје, отсуство на аномалии и конгенитални малформации. Таквите патологии се сметаат за една од најсериозните компликации на бременоста, што честопати доведува до инвалидност, па дури и смртност кај децата. Родени трошки со конгенитални малформации се сериозен тест за нивните родители. И не сите семејства се способни да преживеат таков шок. Денес решивме да дознаеме што предизвикува развој на разни аномалии кај детето, а ние може да го заштитиме нашето дете од такви патолошки состојби.
За почеток, различни фактори може да доведат до формирање на конгенитални малформации кај фетусот. Најчесто, оваа патологија се јавува како резултат на генетски мутации предизвикани од употребата на алкохол, лекови за време на бременоста. Дефекти во развојот на бебето може да се должи на различните отстапувања во хромозомските множества на таткото и мајката, како и недостатокот на важни витамини во исхраната на бремена жена.
Имајте на ум дека детето со вродени дефекти може да се роди апсолутно во секое семејство - младо, здраво, без лоши навики, со нормална бременост. За да се објасни оваа аномалија сè уште не е можно дури и за научниците. Лекарите се согласуваат дека раѓањето на такво дете во "нормално" семејство е најверојатно поради генетски фактор. Тоа е, предците на мајката или таткото на бебето имале некои пречки во развојот.
Проучувањето на ваквите патологии го вршат разни специјалисти - генетика, неонатолози, ембриолози и специјалисти за пренатална дијагноза. Но, за жал, не е секогаш можно да се разберат причините за конгенитални абнормалности кај децата.
Вродени малформации на фетусот: причини
Лекарите разликуваат три типа на патологии кои се разгледуваат. Ако зборуваме за погрешен развој на орган или дел од телото, тогаш тие зборуваат за малформации. Оваа категорија вклучува вродени срцеви дефекти, спина бифида, церебрална парализа, цистична фиброза, анемија и мускулна дистрофија. Во случај на механички оштетувања на дел од фетусот, кој претходно се развивал нормално, се дијагностицираат различни видови на деформитети. Главниот пример на таквата патологија е стапалото. Ако постои абнормален развој на коска, нервен, сврзно ткиво, тогаш лекарите обично зборуваат за дисплазија.
Некои абнормални феномени во феталниот развој се резултат на мутации, односно присуство на неисправни гени во него. Тие се наследни или се случуваат спонтано за време на формирањето на герминативните клетки. Хромозомските абнормалности исто така припаѓаат на оваа категорија на причини. Често дефектот при раѓање е резултат на интеракцијата на неколку гени со било кој фактор на животната средина.
Причината за конгенитални аномалии кај фетусот може да биде радиоактивно зрачење, труење со отрови и хемикалии, употреба на силни лекови за време на бременоста. Фетусот може да се развие неправилно поради абнормална положба во матката. Значи, кога ја задушува ногата, бебето развива клупа.
Неухранетоста делува како тератоген фактор со недостаток на телото на мајката на некои важни елементи во трагови, обично цинк. Ова доведува до појава на вродени дефекти на развојот на нервниот систем (хидроцефалус), искривување на 'рбетот, дефекти на срцето, расцеп на непцето, микро-и анафталмии.
Меѓу биолошките фактори на конгениталните малформации на фетусот, посебно значење е поврзано со вирусите на цитомегалија и рубеола. Децата кои се заразени со цитомегаловирус можат да доживеат: ниска родилна тежина, жолтица и хепатитис на новороденото, микроцефалија, тромбоцитопенија, ингвинална хернија, полицистична бубрежна болест, атрезија на жолчниот канал.Со рубеола во првиот триместар од бременоста може да се развие ембриопатија, што се манифестира со микрофталмија, субтотални катаракта, глувост, срцеви мани.
Конечно, родителскиот алкохолизам и пушењето се од големо значење во појавата на конгенитални малформации на фетусот. Ако мајката злоупотреба алкохол за време на бременоста, тогаш ова може да предизвика детето да формира синдром на фетален алкохол, а пушењето може да доведе до застој во физичкиот развој на детето.
Симптоми на фетален развој на генетски дефекти
Феталните фетални малформации може да се детектираат само со употреба на клинички и лабораториски студии за време на бременоста. Значи, Даунов синдром понатаму води до повеќе малформации на внатрешните органи и ментална ретардација на детето. Аномалии на развојот на невралната туба се манифестираат со отсуство на мозокот, дефекти на фузија на 'рбетниот канал и формирање на хернија на' рбетниот мозок. Едвардс-ов синдром се карактеризира со малформации на внатрешните органи. Исто така, за време на бременоста, според резултатите на ултразвук студија, дефекти на срцето и белите дробови, развој на екстремитетите, фацијалниот дел од черепот (расцеп на непцето, расцеп на усна итн.) Може да се открие.
Ризичната група за интраутерини абнормалности вклучува:
- возраст двојки во кои жените се постари од 35 години,
- родителите чии блиски роднини се соочуваат со наследни болести,
- парови кои имале искуство да имаат болни деца,
- брачни другари изложени на зрачење,
- жени со вообичаено спонтан абортус,
- идни мајки со "лоши" скрининг резултати.
Денес, медицинското генетско советување има најпрецизни методи за дијагностицирање на генетската патологија, предмет на проучување на кој се ткивата на фетусот во развојот и нејзината школка. Затоа, можно е да се утврдат симптомите на конгениталните абнормалности во раните фази на носење на бебето.
Биохемиски скрининг за конгенитални малформации кај фетусот
Проучувањето на крвта на една бремена жена за да се одредат специфични маркери кои помагаат да се открие присуството на тешки генетски нарушувања кај фетусот, се изведува веќе во 11-13 недели од бременоста. Бидејќи формирањето на плацентата почнува да произведува одредени супстанции, кои потоа продираат во крвта на мајката. Бројот на овие маркери постојано се менува со развојот на фетусот. Дефиницијата на овие супстанции е основа за биохемиски скрининг: значителни отстапувања од резултатите од студијата укажуваат на голема можност за присуство на хромозомски абнормалности или дефекти во развојот на детето.
Првата фаза на дијагноза, која се јавува во 11-13 недели од бременоста, вклучува испитување на ултразвук за да се исклучат бруто плодните малформации, тест на крвта за b-hCG или бесплатна b-подединица на хорионски хормон, тест на крвта за протеин PAPP-A или поврзан со бременост плазма протеин.
Во текот на втората дијагностичка фаза (недела 16-18 од бременоста), се спроведува троен биохемиски тест, земајќи ги предвид резултатите од првиот скрининг и вклучува: тест на крвта за алфа-фетопротеин, слободен естриол, b-hCG. Овие лабораториски тестови ви дозволуваат да ја идентификувате концентрацијата на специјални супстанции, наречени маркери.
Големиот пораст на бројот на AFP укажува на зла на развојот на нервните цевки, а намалување укажува на можното присуство на Даунов синдром или Едвардс.
Потсетиме дека за да ги оцениме резултатите од истражувањето може да биде само лекар кој користи специјална компјутерска програма која ги зема предвид сите податоци добиени во агрегатот и имајќи ги предвид методите и реагенсите што се користат во лабораторијата. Ако има отстапувања во резултатите од тестовите на крвта и ултразвукот за дефекти во развојот, фетусот се испитува во поголема длабочина. За ова, идната мајка и татко на детето се испраќаат до медицински генетски консултации.Генетичарот спроведува комплетна анализа на наследноста на мајката и таткото, го проценува степенот на ризик од болести кај детето.
Дополнителни мерки за дијагноза на фетални интраутерини малформации се:
- биопсија на хорион (9-12 недели од бременоста),
- амниоцентеза (16-24 недели),
- кордоцентеза (22-25 недели).
Сите овие методи се инвазивни, односно за да се добие материјал за истражување неопходно е да се нападне женското тело. Сепак, не треба да се плашите од такви испитувања: тие се практично безбедни, и ако се следат сите препораки, тие не им наштетуваат на мајката и детето.
На крајот од нашиот разговор денес, би сакал да напоменам дека раната дијагноза на феталните абнормалности често дава голема шанса да ја исправиме "грешката на природата" - модерните техники им овозможуваат на лекарите да интервенираат во текот на бременоста, темелно да подготват мајка и дете за породување и последователно лекување. Затоа, препорачуваме сите бремени мајки да се согласат со било кој рецепт на лекарите без сомнение.
Малформации на фетусот: причини
Сите ЦДФ можат да бидат поделени во две големи групи: наследни (генски мутации) и стекнати при интраутериниот развој. Честопати двата фактори можат да влијаат на појавата на ЦДФ, и таквите причини се нарекуваат мултифакториелни.
Според сериозноста, абнормалностите за развој на плодот можат да се класифицираат како умерено тешки (оние кои бараат третман, но не го загрозуваат животот на детето), тешки - кои бараат итен третман и смртоносна, некомпатибилна со животот.
Повеќето CDFs се јавуваат во текот на првиот триместар. Гамепатијата е резултат на мутации во герминативните клетки или абнормалности на спермата и јајцата. Бластопатии се развиваат во првите две недели по оплодувањето. Ембриопатии се најчестите патологии, кои се случуваат од 2 до 8 недели од бременоста. Конечно, фетопатија, исто така, може да се појави по 9 недели - на пример, крипторхидизам или хипоплазија на органи.
Малформациите на фетусот може да влијаат на еден орган, или неколку во исто време. Системски нарушувања вклучуваат абнормалности на респираторниот систем, нервен, кардиоваскуларен, мускулоскелетен, генитален, уринарен и дигестивен систем. Ваквите дефекти како дефекти на лицето, окото, увото, вратот, непцата и усните се разликуваат во одделни групи.
Дали е можно претходно да се претпостави дека детето има CDF? Постојат ризични групи кои ги вклучуваат следните категории на родители:
- Семејства во кои веќе се родени деца со ЦДФ,
- Семејства каде родителите имаат крвни роднини со ЦДФ,
- Родителите на возраст над 35 години за жени и 50 за мажи
- Крвна врска меѓу родителите,
- Изложеност на тератогени фактори (кои живеат на еколошки непријателско место, зрачење, работа во опасни индустрии).
Тератогените причини за малформации кај фетусот се екстремно богата - има најмалку четиристотини од нив. За опасностите од зависност од дрога, алкохолизам и пушење за време на бременоста, сите родители, без исклучок, се свесни за тоа, но причините за ЦДФ не се ограничени на овие предмети.
Еден од многу опасните фактори на влијание се вирусните болести кои ги претрпела жена во првиот триместар од бременоста. Ова е особено точно за вирусот на рубеола. За жал, во некои случаи, фетусот може да дојде неповратни промени кои не се во корелација со животот.
Лековите (особено хормоналните) во првиот триместар, исто така, можат да бидат екстремно опасни, па лекарите не се заморуваат да предупредат дека секој третман во ова време треба да се врши само под надзор на лекар.
Ендокрините пореметувања кај мајката, вклучувајќи и дијабетес мелитус, исто така припаѓаат на ризични групи. Областа (зрачење, рентген) во некои случаи може да предизвика фетални абнормалности, и затоа ваквите испитувања во првиот триместар се изведуваат само од здравствени причини и под сигурна заштита.
Живеејќи во еколошки непријателска област - во близина на рудници, металуршки претпријатија и слични места - претставува голема опасност за развојот на детето. Покрај тоа, аномалии во развојот на кардиоваскуларниот систем на фетусот се среќаваат кај жени кои живеат во висорамнини со редок воздух. Повреди и падови, несоодветна положба на фетусот, присуството на тумори може да влијае на снабдувањето со крв во фетусот и да предизвика ЦДФ.
Исхраната на мајката исто така може да влијае на појава на фетални малформации - на пример, докажано е дека недостатокот на фолна киселина го зголемува ризикот од абнормалности на невралната туба кај детето. Конечно, работата на таткото на детето во опасно производство може да доведе до абнормалности на спермата, што е исто така една од причините за ЦДФ.
Како да дејствуваш ако детето има развојен дефект
Веќе рековме за шок кој секогаш ги доведува родителите до оваа вест. Но, треба да се обидеш брзо да се справиш со тоа - можеби со помош на специјалисти. Доколку патологијата е некомпатибилна со животот, а временскиот рок овозможува да се прекине бременоста, лекарите веднаш ќе кажат за тоа.
Животот на децата со фетални малформации во голема мера зависи од навременоста на преземените мерки. Денес дури и најсложените дефекти успешно функционираат, а честопати се вршат операции во првите денови од животот. Голем број дефекти ви дозволуваат да ја одложите операцијата или да подлежат на конзервативен третман. Родителите треба да се обидат да соберат максимална количина на информации за болеста со цел да ги знаат сите симптоми и карактеристики на третманот. Се разбира, таквите бебиња ќе бидат под постојан надзор на лекарите и редовно ќе бидат подложени на испитувања. Постојат ограничувања на исхраната и физичката активност за кои педијатарот ќе зборува.
А сепак, тоа е расположението на родителите и нивната доверба во победата над болеста - ова е важно за овие деца. Malformation на фетусот не е реченица.
Причини за ЦДФ на фетусот
Причините за конгенитални малформации се различни. Оваа патологија може да биде наследна ако потенцијалните родители имаат абнормалности во сетот на хромозоми. Во други случаи, изворот на проблемот се различни штетни фактори: инфекции, честа употреба на алкохол, лекови.
Една од причините е недостатокот на витамини во исхраната на бремена жена, особено фолна киселина. Препорачаната стапка на микронутриенти за бремена жена е една и пол пати повеќе отколку кај жените во раѓање. И ова не е случајно - здравјето на детето зависи од тоа и кога е во утробата и по неговото раѓање.
Педијатриите веруваат дека, покрај ЦДФ, болестите на новороденото, како што се анемија од дефицит на железо, рахитис или развојни одложувања, често се поврзуваат со фактот дека бремената мајка немала доволно витамини и минерали за време на бременоста.
Други нарушувања може да се појават многу подоцна - веќе во градинка и училиште: ова се болести на гастроинтестиналниот тракт и метаболните болести, првенствено, како и дијабетесот и дебелината.
Важно е да се запамети дека начинот на живот на идната мајка, нејзината исхрана, лошите навики претставуваат основа за здравјето на нејзиното идно бебе. Недостатокот на витамини може да предизвика нарушување на физичкиот и менталниот развој на детето. Ова во голема мера го зголемува ризикот да се има деца со разни пречки во развојот и ниска родилна тежина.
Клучен фактор: Фолна киселина
Фолната киселина е водечка улога во спречувањето на појава на конгенитални малформации кај фетусот. Неопходно е за поделба на клетките, раст и развој на сите органи и ткива, нормален развој на ембрионот, процеси на формирање на крв. Фолната киселина ја спречува веројатноста за предвремено породување и пробив на амнионската мембрана.
Овој витамин ја обезбедува потребната брзина на раст и развој на нероденото дете, особено во раната бременост. Недостатокот на фолна киселина за време на бременоста значително го зголемува ризикот од конгенитални малформации кај фетусот, особено дефекти на невралната туба, хидроцефалус и антецефалија. За да се спречи нарушен развој на невралната цевка во ембрионот, жената треба да зема најмалку 800 μg (0,8 mg) фолна киселина дневно, пред и за време на бременоста.
Денес, лекарите се убедени во потребата од големи едукативни активности кои ја промовираат планираната бременост и превентивните мерки кои значително можат да го намалат ризикот да имаат дете со ЦДФ - особено земајќи лекови кои содржат фолна киселина.
Голем број земји, како што се Аргентина и Турција, веќе ги спроведуваат владините програми за спречување на вродени развојни патологии. Тие се состојат од образовниот дел, објаснувајќи им на медицинските специјалисти и самите жени како да ги спречат плодните малформации и стимулирачкиот дел - компензација од 70-80% од цената на мултивитаминските препарати што содржат фолна киселина.
Витамини - за живот
Постои мислење дека добро избалансираната дневна исхрана на бремена жена содржи доволно количини на витамини, елементи во трагови и во овој случај не е потребна дополнителна рецепт за мултивитамински комплекси. Сепак, според европските податоци, дефицитот на витамин кај бремени жени е 20-30%, дури и со најбалансирана и разновидна исхрана.
Современите студии спроведени редовно во последниве години од страна на Руската академија за медицински науки покажаа дека исхраната на модерна жена, составена од природни производи, сосема соодветна на нашите енергетски трошоци, па дури и прекумерна калории, не е во состојба да го обезбеди телото со потребното количество витамини за време на бременоста и хранењето.
Витамин А (ретинол) Уредување
Витаминот А е фактор на растворлив раст, кој има значаен ефект врз транскрипцијата на стотици гени. Учествува во формирањето на скелетот, обезбедува нормално постоење на епителните клетки на кожата и мукозните мембрани на очите, респираторниот, уринарниот тракт, дигестивниот тракт и, се разбира, функцијата на видот. Ембрионот не може да синтетизира ретинол и зависи од испораката на ретинол преку мајчиниот организам. Ретиноидите се важни за развој на срцето во раните фази на ембрионалниот развој. Етанолот предизвикува малформации на разни ембрионални структури со блокирање на ретиналдехид дехидрогеназата за време на гастрикулација.
И вишокот и недостатокот на витамин А доведува до сериозни последици за фетусот. Зголемувањето на недостатокот на витамин А доведува до дозно-зависна контракција на мочниот меур на ембрионот, оштетен ларингеален развој, висока перинатална смртност, тешка атаксија и слепило, прекумерен недостаток на витамин А води до конгенитална бубрежна патологија.
Доволните нивоа на витамини А и Е кај новороденчињата имаат позитивен ефект врз формирањето на однесувањето и когнитивниот развој на децата, го спречуваат развојот на хијалинските мембрани и нарушувањата во формирањето на белодробен сурфактант кај новороденчињата. Високото ниво на витамин А, кое се консумира со храна и мултивитамини, кореспондира со намалување на ризикот од расцеп на усните.
Витамин Б1 (тиамин) Уредување
Витаминот Б1, кој е коензим декарбоксилаза, е вклучен во оксидативната декарбоксилација на кетоациди (пирувици, α-кетоглутарски) во Кребсов циклусот. Со недостаток на витамин Б1, конверзијата на јагленохидратите во липидите се забавува, синтезата на стероиди и ацетилхолин се намалува, енергетскиот метаболизам страда. Дефицитот на тиамин за време на бременоста води кон зголемување на смртноста на CNS невроните кај фетусот. Дефицитот на витамин Б1 кај бремени жени е доста чест и е поврзан со зголемен ризик од ЦДФ, води кон предвремено породување, го зголемува ризикот од гестоза, дефекти на фетусот на невралната туба и други ЦДФ. Во текот на студијата, 377 случаи на дијафрагмална хернија и 5008 контроли, мајките на новороденчињата пополнуваа прашалник за исхрана, преку кој беше земена предвид дозата на хранливи материи во текот на годината пред почетокот на бременоста.Меѓу жените кои земале мултивитамини, повисоките дози на фолна киселина, витамините Б1, Б2, Б6, Б12 и минералите калциум, железо, магнезиум и цинк соодветствуваа со намален ризик за развој на дијафрагмална хернија.
Витамин Б2 (рибофлавин) Уредување
Рибофлавинот е кофактор на ензимите на енергетскиот метаболизам. Ниското ниво на рибофлавин во исхраната доведе до задоцнување во развојот на ембриони, развој на срцеви дефекти (дефекти на интервентрикуларниот септум, намалување на дебелината на ѕидот на левата комора). Клиничките студии за хранлив недостаток на рибофлавин покажаа трикратно зголемување на ризикот од развој на дефекти на екстремитетите. Една студија на 324 случаи на деца со дефекти на екстремитетите и 4982 здрави бебиња покажа дека најнискиот внес на рибофлавин во исхраната соодветствува на 3 пати поголем ризик од дефекти (O. Sh. 2.9, 95% CI: 1.04-8.32). Диететскиот дефицит на рибофлавин и никотинамид, рефлектиран во нивото на овие витамини во крвта, беше поголем кај мајките кои родиле деца со вродени срцеви мани. Со недостаток на рибофлавин, ризикот од гестоза кај бремена жена и расцеп на непцето кај фетусот, краниостенозата и дефектите на уринарниот систем се зголемува.
Кои се хромозомските и генетските абнормалности на фетусот?
Раѓањето на нов живот е навистина неверојатен процес, толку сличен на вистинско чудо! Носејќи дете, жената се претвора во кристален сад, се заштитува себеси на секој начин, со цел да создаде идеални услови за раст и развој на трошките.
Но, дури и таквите услови на "стаклена градина" не се секогаш гаранција за раѓањето на здраво бебе. Неодамна, таканаречените фетални хромозомски абнормалности се повеќе се среќаваат во акушерската пракса.
Предупредување е предвесник! Предлагаме да разбереме какви фетални абнормалности може да има фетусот, како и кои механизми предизвикуваат слични генетски и хромозомски нарушувања во развојот на бебето.
Витамин ПП (ниацин, никотинска киселина, никотинамид) Уредување
Витамин ПП е вклучен во регулацијата на клеточното дишење, ослободувањето на енергијата од јаглени хидрати и масти и во метаболизмот на протеините, формирајќи ги најчесто користените коензими никотинамид аденин динуклеотид (NAD) и никотинамид аденин динуклеотид фосфат (NADP). Со недостаток на ниацин за време на бременоста, се формираат бројни абнормалности на развојот. Ниските нивоа на диета на рибофлавин (помалку од 1,2 мг / ден) и ниацин (помалку од 13,5 мг / ден) двојно го зголемуваат ризикот да имаат бебе со вродена срцева болест. Зголемувањето на субвенциите за никотинамид го намалува ризикот од развој на малформации, без оглед на внесот на фолати во исхраната. Во студија на 190 мајки на новороденчиња со вентрикуларни дефекти на срцето, диететскиот внес на никотинамид бил помал кај мајките кои родиле дете со овој CDF (14,6 и 15,1 mg / ден, P). Нивоата на потрошувачка на тиамин (Б1), пиридоксин (Б6) и ниацин (Б3) во пеконикцепција беа многу пониски кај мајките кои родиле деца со расцеп на горниот дел на непцето од оние кои родиле без овој дефект во развојот. Никотинамид спречува појава и развој на фетална асфиксија.
Општ концепт на патологија на феталниот развој
Десетици тестови, испити и скрининг во секоја фаза од бременоста, па така и досадни идни мајки, биле измислени за добра причина.
Благодарение на постојаното следење на трошките во матката, докторите можат навремено да ги детектираат најмалите абнормалности во развојот на ембрионот и да ги информираат идните родители за ова.
Во некои случаи, кога се дијагностицираат тешки хромозомски абнормалности на фетусот, може да се појави прашањето дали бременоста треба да се одржува. Во исто време, кога се зборува за нејзините патолошки состојби, не се земаат предвид само ризиците за бебето, туку и за жената.
Во општа смисла, патологијата на бременоста е какво било нарушување и компликации кои ја придружуваат жената за време на периодот на бременост и може да предизвикаат значително нарушување на нејзиното здравје или нормален развој на фетусот.Најчестите повреди вклучуваат:
- нарушувања во функционирањето на плацентата,
- ектопична бременост
- анемија (анемија) на фетусот и мајката,
- акутна токсикоза,
- хемолитична болест
- општа хипоплазија, како и други патологии на фетусот за време на феталниот развој.
Ве молиме забележете дека ова е само мал дел од проблемите со кои може бремената жена да се соочи. За жал, многу од сериозните патологии на развојот на фетусот можат да се утврдат само со спроведување на детални испитувања или ултразвук, а клиничката слика на текот на бременоста може да биде нормална.
Важно е да се запомни дека врската помеѓу мајка и дете во нејзината утроба е неразделна. Сè што се случува со мајката, на еден или друг начин, се рефлектира кај нероденото бебе. Со оглед на тоа, препорачливо е да се земат предвид причините кои предизвикуваат патологија на бременоста во раните фази и во последните месеци од детето.
Витамин Б6 Уредување
Витаминот Б6 е вклучен во следните процеси на азотниот метаболизам: трансаминација, деаминација и декарбоксилација на аминокиселини, конверзија на триптофан, конверзија на сулфурни и хидроксиамино киселини. Дефицитот на пиридоксин е поврзан со зголемена фреквенција на напади, парестезии, анксиозност на психата, повраќање и кариес (доказ категорија "А"). Мета-анализа на 5 студии, во која беа опфатени повеќе од 1.600 жени, покажа дека редовната конзумација на витамин Б6 го намалува ризикот од ресорпција на забниот емајл кај бремени жени и ризикот од ниска родилна тежина. Дефицитот Б6 за време на бременоста придонесува за развој на дефекти на фетусот на невралната туба и може да придонесе за развој на гестоза. Една студија на 324 случаи на деца со дефекти на екстремитетите и 4982 здрави бебиња покажала дека најнискиот внес на витамин Б6 во исхраната кореспондирал со 4-пати зголемување на ризикот од дефекти на екстремитетите (O. S. 3.9, 95% CI 1.08-13.78).
Фолна киселина (фолна киселина, витамин Б9) Уредување
Витаминот Б9 е неопходен за да се спречи анемија кај бремени жени и дефекти во развојот на фетусот, вклучувајќи го и развојот на дефекти на невралната туба (ДНТ) преку неговото влијание врз клеточниот раст и диференцијацијата. Влијанието врз метилирањето на ДНК, фолна киселина игра важна улога во процесите на поделба на клетките, што е особено важно за ткивата чии клетки активно се делат и диференцираат (крв, епител) за време на бременоста и раѓањето на фетусот. .
Улогата на лекови за фолна киселина во намалувањето на ризикот од дефекти на ДНТ (фетални дефекти на невралната туба) е постојано докажана во бројни клинички студии. Земањето фолна киселина ќе го спречи Даунов синдром и вродени срцеви мани. Според Националниот институт за здравје на Италија, примање на фолна киселина пред и за време на бременоста во количина од 400 mcg / ден или повеќе профилактички не само DNT, туку и абнормалности на ембриогенезата на мозокот, кардиоваскуларниот систем, уринарниот систем, формирање на расцеп на горниот непце, дефекти на екстремитетите, дефекти на големи артерии, и омфалоцела - папочна хернија. Набљудувањата за норвешката група од 85176 бремени жени кои подоцна родиле дете покажале дека земањето на лекови за фолна киселина од периодот на pericception помага да се намали развојот на ризикот од аутизам за 50% (O. Sh 0.61, 95% CI 0.41-0.90).
Епидемиолошките податоци покажаа дека значително намалување на ризикот од развој на дефекти на невралната туба (DNT) се забележува кога концентрацијата на фолати во еритроцитите е поголема од 906 nmol / l. За спречување на DNT, на жените им се препорачува да земат 400 μg / ден фолна киселина во периодот пред забременувањето, а при земање на оваа доза на фолна киселина, концентрацијата на фолати во еритроцити> 906 nmol / l не се постигнува по 4 недели. Една студија на 46 здрави жени кои добиле 400 и 800 μg / ден на фолна киселина или плацебо покажале можноста за зголемување на дозата на фолна киселина на 800 μg.По земањето на 800 мкг / ден на фоликс во тек на 16 недели, просечното време за постигнување на целно ниво на фолати во еритроцитите (906 nmol / l и повеќе) било 4.2 ± 3.5 недели, со 400 mg / ден - 8.1 ± 4.5 недели
Дозата на фолна киселина не треба да надминува 800 ... 1000 mg / ден. Прво, компаративна анализа на студии за употреба на фолати за спречување на DNT покажува дека користењето дури и такви високи дози на фолна киселина како 4000-5000 μg / ден има речиси ист резултат како и употребата на 400 μg / ден - тоа е 50% - 80% намалување на ризикот од фетален DNT. Второ, фолна киселина не е природна форма на фолати, а вишокот на фолна киселина што се додава со лекови ќе го инхибира транспортот на ендогени фолати. Вториот се јавува поради инхибиција на ензими на фолатниот метаболизам (DHFR) и тимидилат синтаза (TS) и транспортен протеин "носител на редуцирани фолати (RFC ген). фолна киселина. Според една голема студија (резултати од повеќе од 5.000 бремености), фоличните монопрепарати го намалија ризикот од ЦДФ за 70%, додека употребата на мултивитис Овие комплекси го намалија ризикот од ЦДФ за 90%.
Витамин Б12 Уредување
Фослатниот метаболизам и процесите на метилација на ДНК, толку важни за клеточниот раст, се нарушени кога секој од овие три витамини Б6, Б9 или Б12 е дефицитен. Водечките реакции на трансметилација кои вклучуваат Б12 се синтезата на тимидин (ДНК синтеза) и метионин од хомоцистеин. Б12 hypovitaminosis речиси сигурно се случува кај бремени жени на веганска исхрана и кај бремени жени со цревна дисбиоза и ниска киселост на стомакот. Дефицитот на витамин Б12 кај бремени жени негативно влијае на метаболизмот на фолати и го зголемува ризикот од дефекти при раѓање на плодот, особено дефекти на невралната туба. Една студија на 203 мајки кои родиле дете со "расцеп на усни" и / или расцеп на непцето и 178 мајки на новороденчиња без дефекти покажале дека "западната исхрана" (висока содржина на месо, пица, грав и компири, ниска содржина на овошје) е поврзана со зголемен ризик од овие CDFs (O. Sh 1.9, 95% D. I. 1.2-3.1). Според авторите, "западниот" тип на исхрана бил поврзан со пониски фолатни нивоа (P = 0,02), витамин Б6 (P = 0,001), витамин Б12 (P = 0.02) и покачени нивоа на хомоцистеин во крвната плазма (P = 0,05) .
Според големите студии, кои вклучуваат десетици илјади луѓе, повеќето возрасни консумираат помалку фолна киселина од она што е утврдено со норми. Особено, студија за фолатна потрошувачка од страна на населението во Германија во периодот 1997-2000 година покажала дека, во просек, возрасната фолна киселина била помалку од 80% од дневната фолати препорачана во Германија. Во исто време, кај 25% од жените во раѓање, содржината на фолати во еритроцитите и крвната плазма е намалена. Студиите на Институтот за исхрана на Руската академија на медицински науки укажуваат на широко распространет недостаток на витамин кај бремените жени во сите региони на нашата земја. Дефицитот на витамин Б е откриен кај 20-100% од испитуваните, аскорбинска киселина кај 13-50%, каротеноиди - 25-94% со релативно добра понуда на витамини А и Е. Најчесто забележан недостаток на железо, јод, калциум, цинк, хром, фолна киселина, биотин, витамини А, Д, Б1, Б6.
Резултатите од анализата на податоците од Националната студија за превенција на вродени малформации (NBDPS, САД, 1997-2003) покажаа дека повисоките дози на витамините Б (фолати, витамини Б1, Б2, Б6 и Б12), минерали (калциум, железо, магнезиум, цинк) и витамин Е го намали ризикот од ЦДФ за 30-70%. Група од 2,80127 бремени жени во Норвешка покажала дека дополнувањето со фолна киселина го намалува ризикот од прекинување на плацентата за 26%. Сепак, највисоката ефикасност на профилаксата беше забележана при земање на фолна киселина како дел од мултивитаминските препарати: ризикот беше намален за 32% (O. Sh 0.68, 95% CI 0.56-0.83).
Една студија во Унгарија со повеќе од 5000 бремености покажа дека употребата на мултивитамини за спречување на дефекти на невралната туба и други абнормалности во развојот покажа намалување на појавата на ДНТ за 92%, кардиоваскуларните малформации за 42% и значително намалување на другите дефекти во развојот. Мултивитамини кои содржат 0,4-0,8 mg / ден на фолна киселина биле поефикасни во спречувањето на малформации на нервните туби од високи дози на моноперадација на фолна киселина.
Дијагностички методи
Индиректните скрининг методи овозможуваат да се процени можната патологија на фетусот од специфични протеини на фетално потекло во крвотокот на мајката. Овие протеини се изучуваат во раната бременост - во првиот триместар и во средината на бременоста.
Во однос на ултразвук, овој метод за масовно скрининг може да открие повеќе од 50% од можните развојни аномалии, а во специјализирани центри - 80-90%. Ултразвук и биохемиски скрининг помагаат да се идентификуваат разни болести. На пример, ако различните хромозомски синдроми можат да бидат придружени со големи абнормалности што ги открива ехографијата, тогаш во половина од случаите во половина од случаите не се најдени малформации кај фетусот. Во прилог на дијагнозата на груби дефекти, ултразвукот бара микроаномалии - специфични ултразвучни маркери на Даунов синдром и други хромозомски синдроми. Ако се открие, се препорачува да се утврди хромозомот на фетусот со користење на инвазивни методи на пренатална дијагноза.
Инвазивни методи на пренатална дијагноза се користат ако постои висок ризик од раѓање на дете со конгенитална наследна патологија. Индикации може да бидат: возраста (бремена повеќе од 38-40 години), отстапување на резултатите од биохемиските тестови, абнормални ултразвучни скринингувања, транспорт на структурни хромозомски абнормалности од родителите, некои наследни болести во семејството итн. Инвазивните методи на репаративна дијагноза овозможуваат лабораториска -гететски, биохемиски) истражувачки материјали од фетално потекло (амнионска течност, фрагменти од плацентарно ткиво, фетална крв, итн.). Собирањето на неопходната, многу мала количина на материјал се произведува во услови на работа под контрола на ултразвук.
Решението е само за жената.
Во последниве години, со доаѓањето на нови технологии за повлекување и технологии за лекување и доењето новороденчиња, самата идеја за постнатална дијагноза се смени. Ако пред 10-15 години, во случај на патологија, лекарите, како по правило, препорачувале прекинување на бременоста, сега лекарите ги штитат интересите на фетусот.
Денес, иднината бебе се смета за пациент, тие сакаат да го спасат својот живот, да ги земат предвид неговите интереси и права. Затоа, бременоста е прекината во случаи кога е невозможно да се помогне. Но сепак, одлуката за прекинување на бременоста е само за жена. И задачата на лекарот во достапна форма да ги даде потребните информации за состојбата на фетусот и предвидување на настаните и да го убеди пациентот да свесно одлучи. Меѓутоа, 99% од жените кои имаат неизлечива болест на детето, се согласуваат за абортус.
За жал, во нашата земја, во текот на првиот триместар од бременоста, е регистриран недоволен број на жени, а во раните фази на бременоста може да се идентификуваат аномалии кои не можат да се дефинираат или тешко да се детектираат подоцна. Во средината на 1970-тите имаше ист проблем во САД, додека Американците со нивниот карактеристичен прагматизам не пресметаа колку ја чини земјата и не креираа повеќе информативни фондови кои ја популаризираат можноста за пренатална дијагноза. Како резултат на тоа, до средината на 90-тите, 90% од Американците станаа регистрирани во првиот триместар од бременоста.
Најчестите аномалии
Фреквенцијата на Даунов синдром (дополнителен 21 хромозом) е многу висока и во просек кај популацијата е 1 од 700 новороденчиња (со зголемување на возраста на бремената жена, ризикот да се има дете со Даунов синдром значително се зголемува).
Инциденцата на дефекти во затворањето на невралната цевка е anencephaly (отсуство на коските на мозокот и черепот) и церебрална хернија на спиналите, од кои секоја е 1 на 1000 бебиња.
Најтешко е да се идентификуваат срцеви мани: во просек, нивната фреквенција е 7 - 8 на 1000 новороденчиња.
Природата на појавата на патологии за бременост
За подобро разбирање на причините за можни компликации, се свртуваме кон општоприфатената класификација. Според неа, емитуваат:
- социо-биолошки фактори
- акушерски и гинеколошки,
- хронични болести на мајката и таткото стекнати за време на бременоста
- слаба наследност, постоечки генетски патологии во родот на еден од родителите.
И сега да ја разгледаме секоја група подетално.
Дознајте зошто и како да го поминете тројниот тест.
Што да направите со трнење во долниот дел на стомакот за време на бременоста, ќе прочитате тука.
Значајни фактори кои можат да бидат причина за развој на фетални патологии и нарушување на нормалниот тек на бременоста се социјалните и биолошките состојби. Тие вклучуваат:
- возраста на двата родители е постара од 35-40 години
- присуството на лоши навики (пушење, алкохол, зависност од дрога) и пред бременоста и за време на бременоста,
- штетни работни услови на мајката,
- лошата екологија, присуството на фабрики, претпријатија во близина на постојано место на живеење, исто така го зголемуваат ризикот од хромозомски абнормалности на фетусот.
Втората група на фактори ги опфаќа сите ситуации во кои се случи хируршки или гинеколошки проблеми. На пример, рани абортуси кај жена, замрзната, ектопична бременост. Следниве болести се чести: фибриома на матката, нејзини повреди во текот на бременоста, воспаление на гениталии и други.
Што се однесува до болестите, мислиме дека е сосема природно и јасно дека под никакви околности не можат да имаат корист од секоја идна мајка.
Бремените жени треба да избегнуваат какви било вирусни и заразни болести (грип, хепатитис Б, рубеола, токсоплазмоза, херпес и други). Последиците од нивниот ефект врз фетусот се непредвидливи.
Детето може да ги "пролонгира" и да се роди сосема здраво, и можни се сериозни повреди како што се слепило, хидроцефалус и длабоки лезии на централниот нервен систем.
Совет: Обрни внимание на вашата тежина. Чудно, дури и патолошко зголемување на телесната тежина за време на бременоста може да доведе до сериозни развојни нарушувања на бебето.
Секоја генетска болест и слабата наследност во повеќето случаи се главната причина за хромозомски и генетски патологии. Што е тоа - хромозомска патологија на фетусот и како тие се разликуваат од генетскиот? Всушност, одговорот е едноставен.
Кога се појавува сериозна дефект на клеточно ниво, и наместо 46 хромозоми зачнати по природа, помалку / повеќе се пренесуваат на фетусот или нивната структура не одговара на нормата, генетиката ги дијагностицира овие многу хромозомски патологии - трисомија.
Така, ние се занимаваме со геномни и хромозомски мутации кои не се наследени. Дефинирање на генетски патологии, ние се фокусираме на нивната транзиција од една генерација носители во друга, во согласност со законите на Мендел.
Станува збор за генетско ниво на природата на развојот на нарушувањата.
За жал, невозможно е да се влијае на овој процес на било кој начин, бидејќи практично не е проучен. Сè што останува е да се подложи на серија испитувања во фазата на планирање на бременоста или да ги направат сите неопходни тестови веднаш по неговото појавување за да се исклучат, или, спротивно, да го потврдат присуството на фетални развојни патологии.
Дијагностика
Светската здравствена организација јасно ги објавува периодите во кои сите бремени жени треба да подлежат на рутински скрининг за абнормалности на плодот.Говорејќи на темата, ова е 12, 20 и 30 недела од бременоста.
Важно: првиот скрининг, кој се спроведува пред дванаесет недели од бременоста, е најинформативен во дијагностиката на хромозомните нарушувања.
Тоа вклучува детален крвен тест од вена и ултразвук на феталните абнормалности. Следните маркери се од интерес за крвниот примерок на лекарите:
- AFP (алфа-фетопротеин),
- HCG (човечки хорионски гонадотропин),
- APP-A.
Ултразвукот, пак, ви овозможува да идентификувате прилично широк спектар на абнормалности базирани на визуелна инспекција.
Така, на дванаесеттата недела од бременоста, веќе се видливи постоечките отстапувања во развојот на централниот нервен систем, скратената ЦНС, абнормалната структура на 'рбетот, отсуството на горните или долните екстремитети, предниот перитонеален ѕид, Даунов синдром.
До дваесеттата недела, главниот дел од органите и системите се формира во фетусот, што значи дека ултразвукот е уште информативен. Триесеттата недела станува решавачка. Веќе е возможно не само визуелно да се проверат сите недостатоци, туку и да се потврдат или побијат индикаторите добиени од други истражувачки методи.
Исто така постојат и недостатоци на ултразвук, бидејќи не може да идентификува голем број на патологии:
- недостаток на визија, слух,
- ментална ретардација
- нарушување на органите на фетусот,
- хромозомски патологии,
- генетски болести (цистична фиброза, миопатија Душен).
Сепак, сите овие испитувања не обезбедуваат 100% гаранција за утврдување на присуството на било каков вид на абнормалности во ембрионот. Целта на специјалист е да ги процени можните ризици. За таа цел се користат не само резултатите од истражувањето, туку и возраста на идните родители, комплетна историја собрана од лекарите.
Попрецизна слика на интраутерините хромозомски абнормалности на фетусот е обезбедена од инвазивни техники кои вклучуваат земање примероци од биоматеријали за студијата. Значи, прикажано:
- собирање крв од папочна врвца
- биопсија на хорион - надворешна фетална мембрана,
- анализа на амнионската течност.
Како резултат на тоа, генетичарите можат да го одредат кариотипот, односно заедничките карактеристики на поставениот хромозом и да извлечат заклучоци за присуството на соодветната патологија.
Проценка на ризик и предвидувања
Доколку се утврдат хромозомските или генетските патологии и не се сомнева во фактот на нивното присуство, идните родители имаат неколку опции за тоа како ситуацијата ќе се развива понатаму.
Во тешки форми на генетски и хромозомски абнормалности на фетусот, кога станува збор за неизбежна интраутерина смрт или смрт на бебето во текот на првата година од животот, лекарот најверојатно ќе предложи абортус.
Но, со најмало сомневање во врска со дијагнозата, на жената му се препишуваат дополнителни детални прегледи и набљудување, во надеж дека ќе има грешка.
Екстремните мерки исто така се исклучени во случајот кога станува збор за мали патологии на фетусот за време на развојот на феталните органи. Современата пластична хирургија и иновативни технологии овозможуваат да се врати нормалниот изглед на трошките по раѓањето, давајќи му шанса да води живот на еден здрав човек.
Во секој случај, брачната двојка чека тешка фаза на донесување таква важна одлука, па затоа треба да ги оцените сите ризици, нивните способности, морална и материјална сила, да се обидете да ги предвидите понатамошните случувања, се разбира, не без учество на лекар. Само тогаш може да ја донесете конечната одлука.
Генетски и хромозомски заболувања на фетусот
Постојат многу патологии кои се јавуваат за време на феталниот развој и се базираат на клеточни мутации. Некои од нив се многу ретки и се дијагностицираат во стотини, па дури и илјадити проценти од случаите, други се конзистентни. Ќе ги разгледаме оние што во изминатите децении повеќе се "задоволни" со нивното присуство во акушерската практика.
Синдроми на хромозомски и генетски патологии на фетусот вклучуваат:
- Down's - проблеми во хромозомот 21,
- Патау - патологија 13 пара хромозоми,
- Едвардс - нарушувања во хромозомот 18,
- полиплоиди.
Дознајте зошто пигментните точки може да се појават за време на бременоста.
Дали е можно да се јаде портокали за време на бременоста, ќе прочитате овде.
Опасност од појава на фетална неухранетост: //модетиата / бременост / болнички- при -беменини / гипотофија-плада.
Посебна група вклучува трисомија на половите хромозоми:
- Тарнеров синдром,
- Klinefelter синдром,
- трисомија на X или Y хромозомот.
Некои болести, исто така, доведуваат до фетална смрт на ембрионот, други не се компатибилни со нормалното функционирање на телото на веќе родено бебе, а исто така завршуваат со смрт во првата година од животот.
Со оглед на тоа, прашањето за препорачливоста за одржување во раната бременост со присуство на патологии останува отворено и релевантно, сепак, конечната одлука во секој случај останува за брачниот пар или жената.
Превенција на генетски абнормалности на фетусот
Се разбира, превентивните мерки во овој случај се прилично произволни и сеуште не го исклучуваат ризикот од фетални развојни абнормалности, но жената може да има значително влијание врз појавата на хромозомски патологии. Конвенционално, ние ќе се обидеме да ги прекинеме превентивните мерки во три вида.
Ние ќе дадеме приоритет на сите активности насочени кон подобрување на квалитетот на живеалиштето, избегнување на лоши навики и задолжително планирање на бременоста.
Следната, најконтроверзна точка е навременото прекинување на бременоста, при што се дијагностицира патологијата на развојот на фетусот.
Најоптимистички се превентивните мерки на третиот тип, кога со хируршка интервенција, под услов не сериозни патологии, се елиминираат сите или голем дел од развојните дефекти.
Таквата скромен тема, која ја допревме денес, во никој случај не треба да заплаши жена, формирајќи ја во неа постојана паника и напуштање на бременоста по 30-35 години.
Ние само повикуваме дека одлуката за раѓање на бебето да биде свесна, планирана и одговорна. Секогаш е подобро да се помине низ целиот спектар на испити и да се исклучат можните патологии.
Во секој случај, задржи позитивен став и нека вашите мисли се само за добро, бидејќи тие имаат тенденција да се материјализира.
Хромозомски абнормалности кај фетусот: фактори на ризик и дијагноза
Бременост - долгоочекуваната состојба на жената. Сепак, тоа е исто така период на искуство. На крајот на краиштата, нормалниот тек на бременоста е далеку од гаранција дека бебето ќе се роди без патологија. Во раниот период се потребни дијагностички мерки кои помагаат во елиминирање на хромозомските патологии.
Хромозомските фетални абнормалности се појава на дополнителен (екстра) хромозом или повреда во структурата на еден од хромозомите. Ова се случува дури и за време на интраутериниот развој.
Значи, секој знае за Даунов синдром. Ова е болест што се развива во матката. Таа е поврзана со појавата на екстра хромозомот директно во 21 пара. Благодарение на дијагнозата, како и надворешните манифестации на текот на бременоста, можно е да се идентификува таквата патологија во раните фази на развојот на фетусот.
Причини за хромозомски абнормалности
Хромозомски дефекти може да се развијат поради различни причини. Често ова се здравствени проблеми на мајката:
- инфекции,
- проблеми со ендокриниот систем,
- болести на сите внатрешни органи
- токсикоза за време на бременоста,
- поранешни абортуси,
- закана од спонтан абортус.
Екологијата игра главна улога, која постојано делува на телото на жената, како и на особеностите на животната средина:
- хемиски фактори (храна, лекови, никотин, дрога и алкохол),
- физички фактори (температура, зрачење),
- биолошки фактори во форма на инфекции и токсини.
Наследниот фактор е важен. Генските мутации, хромозомските аберации се чести причини за аномалии.
Веќе кога планирате бременост, треба да размислите за урамнотежена исхрана:
- Сите главни состојки мора да бидат во доволни количества во менито (витамини, масти, минерали, јаглени хидрати и протеини).
- Треба да се грижиме за достапноста на производи од микронутриенти во менито (полинезаситени масни киселини, суштински елементи во трагови за телото). Значи, недостатокот на таков елемент како што е јод во телото може да доведе до нарушување на развојот на мозокот на идното дете.
Фактори на ризик
Постојат многу фактори на ризик за развој на хромозомски абнормалности. Од мајчината страна има проблеми како што се:
- Пушењето Доведува до одложен развој на фетусот.
- Возраст помал од 16 години. Може да предизвика предвремена бременост.
- Возраст над 35 години. Често доведува до задоцнување во развојот и хромозомски абнормалности.
- Користење на дрога или алкохол. Ова е причина за синдром на ненадејна смрт, фетален алкохолен синдром и синдром на повлекување.
- Болести на тироидната жлезда.
- Дијабетес мелитус често води кон конгенитални малформации.
- Проблеми со бубрезите.
- Болестите на срцето и белите дробови доведуваат до вродени срцеви мани.
- Анемија
- Хипертензија.
- Полимер - причина за дефектите на некои внатрешни органи.
- Крварење
- Инфективни болести.
Постојат ризици од фетусот:
- Одложен развој.
- Повеќекратна бременост.
- Аномалии во превиа.
Лекови, бременост и хромозомска патологија
Фетусот е под влијание на многу лекови што жените ги зема за време на бременоста:
- аминогликозидите имаат токсичен ефект врз развојот на увото и бубрезите,
- алое ја зголемува интестиналната подвижност,
- антихистаминици може да предизвикаат тремор и значително да го намалат притисокот,
- андрогени - причина за фетални малформации,
- антикоагулантите може да предизвикаат проблеми со формирањето на коските, како и енцефалопатија,
- атропин е причина за мозочната дисфункција,
- беладона предизвикува фетална тахикардија,
- значи да се намали притисокот значително го намалува протокот на крв во плацентата,
- дијазепамот може да му наштети на појавата на идно дете,
- кортикостероидите ја инхибираат функционалната цел на надбубрежните жлезди, доведуваат до енцефалопатија,
- кофеинот влијае на црниот дроб на овошјето,
- Литиум развива срцеви дефекти
- опијатите влијаат врз активноста на мозокот
- антиконвулзивни лекови значително го одложуваат интраутериниот развој на бебето,
- тетрациклините доведуваат до скелетни абнормалности.
Процесот на развој на аномалии во интраутерината состојба денес не е доволно проучен. Затоа знаците на аномалии се сметаат за условни. Меѓу нив се:
- рана гестациска болка во абдоменот,
- заканата од спонтан абортус,
- нестандардна должина на назалните коски,
- ниски нивоа на AFP и PAPP-A, како и покачени нивоа на hCG. За да ги видите овие бројки, бремена жена е пропишана тест на 12 недели - крв од вена,
- неактивност на фетусот,
- бавен развој на тубуларни коски,
- вратот пати поголем од нормалниот,
- бубрежната карлица имаат зголемена големина,
- хипоксија
- полихидроамнион
- ниска вода,
- доплелометрија и CTG со слаби резултати,
- голем мочен меур,
- хидронефроза,
- присуството на цисти во мозокот,
- хиперхиозна црево
- деформации на лицето
- цисти од папочната врвца,
- оток на вратот и грбот.
Сите овие знаци може да бидат норма на развојот на фетусот, под услов карактеристиките на телото на детето или на мајката. Колку што е можно што е можно повеќе да се осигураат дека хромозомските абнормалности се присутни, ќе помогнат анализата на засолништето, инвазивните техники и ултразвукот.
Можни патологии
Развојот на многу аномалии е забележан во одредени периоди од бременоста:
- 3 недели - ектопија на срцето, отсуство на екстремитети, како и фузија на стапалото,
- 4 недели - не нозе, хемивертебра,
- 5 недели - разделување на коските на лицето, како и такви страшни проблеми како отсуство на раце, нозе,
- 6 недели - целосно отсуство на долната вилица, како и срцеви заболувања, леќата катаракта,
- 7 недели - апсолутно отсуство на прсти, развој на тркалезна глава, непоправлива расцеп на непцето одозгора, како и епикантус,
- 8 недели - без назални коски, скратување на прстите.
Последиците од развојот на проблемите со хромозомска природа се најразновидни. Тоа може да биде не само надворешни деформитети, туку и лезии, нарушување на централниот нервен систем. Патологиите кои се појавуваат зависат од тоа каков вид на хромозомска абнормалност се случи:
- Ако се наруши квантитативната карактеризација на хромозомите, може да се појави Даунов синдром (во 21 пара - еден екстра хромозом), Патау синдром (најтешка патологија со бројни дефекти), Едвардс синдром (често се појавува кај деца на постари мајки).
- Повреда на бројот на полови хромозоми. Потоа, веројатно е развојот на синдром на Шершевски-Тарнер (развој на половите жлезди од погрешен тип), полисомиите се карактеризираат со разни проблеми, синдромот на Клајнфелтер (нарушувања кај Х хромозомските момчиња).
- Полиплоиди обично завршува со смрт во матката.
Научниците не ги разбираат генетските мутации. Причините за нивниот развој сè уште се испитуваат од страна на експерти. Но, веќе кај 5% од сите бремени жени во светот, откриени се фетални генетски абнормалности.
Фетални развојни патологии кои се откриени во раните фази
Доста сериозен тест за идната мајка се патолошките тестови. Обично тие се изведуваат од 10 до 16 недела, односно во првиот триместар.
Во некои случаи, лекарите се принудени да наведат конгенитални или генетски абнормалности, поради што се препорачува абортус.
Која е најопасната патологија на бременоста во раните фази, како може да влијае врз дете и дали има шанса да го избегне тоа?
Причини за истражувањето во раните фази
Анализата во фазата на развој на фетусот, за жал, мора да биде направена од многу парови. Работата е дека под влијание на одредени фактори, почнуваат да се развиваат неповратни генетски абнормалности кај детето. Причините за развој на дефекти може да бидат:
- лоша екологија
- изложеност на токсични, хемиски, зрачење, лекови,
- трансфер на отстапувања од родител на фетусот (наследни семејни болести) или стекнување по спарување на квалитативни генетски информации на пар,
- сродните бракови,
- жени кои имаат тажно искуство од претходните бремености, вклучувајќи ги и повторените спонтани абортуси, раѓањето на мртви деца, неплодноста на непозната етиологија,
- жени под 18 години и стари на возраст од 35 години,
- заразни болести на мајката, нарушувања во ендокрините и имунолошките системи.
Со овие фактори, шансите за развој на генетски мутации кај фетусот се многу поголеми. Идентификацијата на патологиите во раната бременост може да открие не-одржливи ембриони. Ова главно води до пропуштен абортус или раѓање на деца со посебни потреби.
Видови на генетски абнормалности кај деца
Генетските дефекти се поделени на стекнати и вродени (трисомија). Последните се почести, најпознат од нив е Даунов синдром. Тие, исто така, едноставно можат да се пренесат од генерација на генерација.
На пример, ако бабата беше под влијание на токсични супстанции за подолг временски период, не е факт дека тоа ќе влијае на нејзиното дете. Резултатот од дејството на токсините може веќе да се појави во нејзините внуци.
Патологијата на бременоста може и целосно да ја промени структурата на идната личност, неговите физиолошки способности и само малку оштетување на одредени органи.
Даунов синдром
Се манифестира во присуство на третиот хромозом, и покрај тоа што обично има два. Покрај надворешните разлики, најважна опасност кај децата со такви абнормалности се срцеви дефекти, кои се случуваат во 40% од случаите.
Исто така, научниците одамна откриле шема помеѓу возраста на мајката и раѓањето на дете со Даунов синдром: по 45 години, секој пар од 14 зачлени деца имаат Сончево дете, односно бебе со трисомија 21-ти хромозом.
Што се однесува до возраста на таткото, тоа влијае на фетусот во помала мера.
Како што се манифестира надворешен синдром надолу
Трехер Колинс синдром
Таа се јавува во раните фази на развојот на фетусот како резултат на генетска мутација. Доста ретко отстапување, кое се манифестира со бруто деформации на лицевиот дел од черепот, отсуство или искривување на ушните, оштетување на слухот, проблеми со јадење и голтање воопшто, дишните патишта. Сепак, детето се развива на исто ниво со врсниците.
Ангелман синдром
Отстапувањето е исклучително ретко, меѓутоа исто така е невозможно да се исклучи. Се манифестира во доцнења во развојот, епилептични напади. Најпознатото дете со такво генетско нарушување е родено од актерот Колин Фарел.
Од раѓањето на сончевите деца почнаа да се појавуваат доста често, препорачуваме да се запознаете со статијата за знаците на Даунов синдром кај фетусот и методите за утврдување на патологијата. Од него ќе научите како се манифестира патологијата, кои тестови ќе помогнат да се идентификува отстапувањето, како и да се научат советите за родителите кои се соочуваат со таква дијагноза и не знаат што да прават.
Резултатите од влијанието на неповолната средина на фетусот
Патологијата на фетусот во раната бременост може да се случи под влијание на надворешното опкружување. Тоа е, совршено здрав ембрион стекнува патолошки абнормалности под влијание на одредени фактори. Главно се изложени на ризик жените кои живеат во близина на индустриски области со фабрики, хемиски постројки, кои работат со хемикалии и тешки метали во лабораторијата.
Под влијание на сите овие фактори, фетусот може да почне да го забавува развојот, деформитети, нарушувања во работата на виталните органи.
Но, она што е најстрашно, со продолжено изложување на штетни материи, фетусот може да умре дури и во матката. Затоа жената треба да биде крајно внимателна во овие не толку едноставни девет месеци чекање.
Посебно внимание треба да се посвети посебно на првиот триместар, бидејќи во овој период ембрионот е најранлив.
Ефектот на никотин на фетусот
Под дејство на никотин, хипоксијата (кислородно гладување) започнува да се развива во фетусот, што резултира со пораз на важни витални органи, менингите и белите дробови.
Како што покажуваат статистиките, детето за пушење е родено и станува послабо од нејзината возраст кај мајка која пуши, почесто таа е болна и заостанува во физичкиот развој.
Покрај тоа, никотинот значително го зголемува ризикот од појава на мртво бебе, спонтани абортуси, крварење итн.
Ефектот на алкохолот врз фетусот
Но, најголема опасност за фетусот е алкохолот. Кај такви родители, веројатноста да се има дете со абнормалности и генетски патологии е значително поголемо. Главната работа што влијае на алкохолот - мозокот. Во овој поглед, детето може да се најде за понатамошна ментална ретардација, а во некои случаи дури и тешки ментални нарушувања.
Статистиката е тврдоглаво. Според најновите податоци, мајките кои редовно пијат алкохолни пијалаци во 29% изјавиле спонтани абортуси, во 22% од случаите - абортуси и предвремено раѓање, во 34% од случаите децата се родени предвремено, а 26% од бремените жени страдале од токсикоза. Општо земено, патологијата во пренесувањето на детето била пронајдена кај 46,5% од случаите и проблеми при породување кај 56% од случаите.
Вреди да се напомене дека децата од алкохолна мајка често се родени со алкохолен синдром. Тоа е, всушност, детето веќе зависи од алкохоли, а неговото тело е под влијание на токсини.
Ефектот на лековите врз фетусот
Децата на зависници од дрога се меѓу највисоките ризични групи. Раѓањето на дете со генетски абнормалности кај мајка која користела барбитурати и други лекови што го трујат телото е многу висока.
Но, вреди да се напомене дека ако родителите редовно "седнат на игла", односно најчесто земале хероин и кокаин, тогаш најверојатно нема да го видат своето дете живо, бидејќи веројатно ќе умрат во матката.
Ако фетусот падне во тој мал процент на преживеани, во тој случај може да развие ментални абнормалности, сериозни болести, поради што тој ќе остане забранет за живот. Најверојатно децата на зависници од дрога никогаш нема да се израмнат со своите врсници во нивниот развој.
Мајки! Размисли за тоа! Дали е можно мизерното задоволство трајно да ви ја одземе радоста на мајчинството и на вашето бебе - среќна и здрава иднина?
Патологии кои се развиваат под влијание на интоксикација
Доста често, детето станува "спонтан подарок", пред кој родителите не ги полагаат потребните тестови за инфекции. Сепак, фетусот е под влијание на генитални и екстрагенитални (вирусни и бактериски, не-генитални) инфекции. Секој од нив носи сериозна закана за ембрионот.
Но, без оглед на тоа како може да звучи парадоксално, знаците на патологија на бременоста, исто така, може да се пренесат на апсолутно здрави мајки кои имале ФЛУ.
Во зависност од тежината на текот на болеста во раните фази (до 12 недели), ембрионот преживува и се развива нормално или умира во матката.
Во вториот и третиот триместар, ефектите на пренесената FLU може да бидат сите видови на патологии со плацентата, што во крајна линија доведува до хипоксија и малнутриција на фетусот.
Следниве болести исто така се сметаат за опасни:
- рубеола,
- пилешко месо
- листериоза
- токсоплазмоза,
- сифилис
- туберкулоза,
- гонореја
- цитомегалија и херпес,
- хепатитис (А, Б, Ц, Д),
- ХИВ инфекција.
Секоја од болестите претставува сериозна закана. На пример, со таков безначаен проблем за мајката како рубеола, во првите 90 дена по зачнувањето, лекарите ќе понудат да направат вештачки абортус. Ако детето е спасено, постои висок ризик за развој на глувост, глауком и оштетување на коските.
Една од најопасните болести е токсоплазмозата. Се развива кај бремени жени кои редовно доаѓаат во контакт со мачки. Резултатот ќе биде намален на мозокот, менингоенцефалитис, микроцефалија, оштетување на очите и централниот нервен систем. Затоа е подобро да му дадете на вашето домашно милениче на друго семејство. Вреди да се напомене дека малите деца се исто така непожелни за редовно контактирање со мачката.
Ако родителите имаат хепатитис, тогаш шансите се скоро 50 * 50: во 40% од случаите детето ќе биде излечено, а кај 40% од бебињата умираат пред две години. Дури и навидум безопасен на прв поглед, херпес, кој повеќе од 30% од луѓето на планетава, кога заразениот фетус може да доведе до развој на цироза, скратени раце и нозе, слепило и други негативни отстапувања.
Затоа е неопходно да се спроведе генетска анализа при планирање на бременоста со цел максимално да се елиминира ризикот од конгенитални аномалии и губење на детето.
Биопсија на хорион
Овој тест на крвта за патологија со висока точност ви овозможува да утврдите какви било генетски абнормалности. И тој е оној кој најмногу ја плаши иднината мајка. На крајот на краиштата, ќе треба да земам мала количина на ткиво (хорионски вили) од плацентата на фетусот, и за ова треба да ја протресувате абдоминалната празнина со тенка игла или да го земате материјалот преку грлото на матката.
Вреди да се напомене дека за бремена жена постапката е непријатна, но практично безболна.
Веројатноста да му наштети на фетусот или да предизвика спонтан абортус, додека крајно минимално, не повеќе од 1%! По постапката, можни се помали болки и мало крварење.
Тревожноста вреди да се тепа само ако започнало обилното крварење, температурата се зголемила, се чувствувале контракции или се почувствувале сериозни заболувања.
Амниоцентеза
Аналог на биопсија на харион, само во овој случај се зема амнионската течност.Се верува дека е побезбедно, иако всушност ризиците се приближно исти: кај амниоцентезата, веројатноста за појава на несакани дејства по процедурата е 0,5% -1%. Но, од недостатоците може да се забележи дека се одржува само од 15 недели по зачнувањето.
Резултатите од првата и втората анализа ќе бидат добиени за две до три недели. Напуштањето на нив е потенцијално подготвено за раѓање на дете со генетски абнормалности.
Доколку претходната анализа на патологијата на фетусот ви овозможува да ги идентификувате генските абнормалности, тогаш ултразвукот ви дозволува да ги исклучите конгениталните абнормалности.
Сепак, тоа може да се направи само под услов специјалист да се доживее токму во прашањата за пренатална дијагноза на ЦДФ, како и од 20-тата недела по зачнувањето. Не се препорачува да се спаси, свртувајќи се кон поевтини центри за дијагностицирање.
Многу е веројатно дека тие користат застарена опрема со која е невозможно да се идентификува патологијата.
За жал, медицинските индикации за абортус (вродени и стекнати во развојот на патологијата) обично може да се оспорат.
Ако мајката одлучи да се породи дури и покрај предупредувањето на докторите за можните аномалии и закани за животот на детето, тогаш нејзината бременост ќе биде под буден контрола во текот на целиот период.
Кога повторното зачнување на жената автоматски се става во ризик и во задолжителната наредба ќе се присили да ги поминат сите тестови n дефиницијата за патологии.
Фетални патолошки тестови
Речиси на секои две недели, бремената мајка мора да помине тестови: крв, урина, тест за флора и други. Сепак, овие студии не ја покажуваат состојбата на бебето. Анализите на патологијата на фетусот се дадени во одредени периоди утврдени со медицина. Првичното истражување се спроведува во првиот триместар.
Тоа вклучува тест на крвта за патологија на плодот и ултразвучна дијагноза. Понатаму, студијата е прикажана само на жените чии првични резултати не беа многу добри. Треба да се напомене дека ова се однесува само на тестови на крв.
Ултразвучната дијагноза (анализа на патологијата на фетусот) се изведува во вториот и третиот триместар.
Секоја бремена мајка може опционално да ја помине анализата на хромозомските патологии на фетусот во првиот триместар. Сепак, постојат категории на жени на кои им е дадена оваа дијагноза без нивна желба. Таквите групи на поединци го вклучуваат следново:
- жени над 35 години
- ако родителите се крвни роднини,
- оние идни мајки кои веќе имале патолошка бременост или предвремено раѓање,
- жени кои имаат деца со различни генетски патологии,
- идните мајки со долг ризик од абортус или оние кои мораа да земат нелегални лекови.
Секако, можете да ја оспорите одлуката на лекарот и да одбиете вакви студии. Сепак, ова не е препорачливо. Во другиот случај, бебето може да се роди со одредени пречки во развојот.
Многу бремени жени избегнуваат вакви тестови. Ако сте сигурни дека нема да ја прекинете бременоста под никакви исходи, слободно да напишете откажување од дијагнозата.
Сепак, пред тоа, тежат добрите и лошите страни.
Кога се дијагностицира фетусот абнормалности
Значи, веќе знаете дека истражувањето се прави во првиот триместар. Анализата може да се спроведе во период од 10 до 14 недели од бременоста. Сепак, многу лекари инсистираат на тоа дека дијагностиката се изведува во 12 недели за да се види дали има невообичаен развој на фетусот. Причини (тестовите покажуваат позитивен резултат) и дијагнозите се разјаснуваат нешто подоцна.
Ако првиот тест за крвта бил позитивен, тогаш спроведе дополнителни истражувања од 16 до 18 недели. Исто така, оваа анализа може да се спроведе и за некои групи жени, ако сакаат.
Ултразвучната дијагностика за откривање на патологија се изведува на 11-13 недели, 19-23 недели, 32-35 недели.
Што овозможува да се открие истражување
Анализа на патологијата на фетусот (декодирање ќе биде прикажана подоцна) ви овозможува да ја идентификувате веројатноста за појава на следниве болести кај бебето:
- Едвардс и Дауд Синдроми.
- Синдром Патау и де Ланге.
- Нарушувања во работата и структурата на срцевиот систем.
- Различни дефекти на невралната туба.
Запомнете дека резултатот од анализата не е конечна дијагноза. Декриптирањето мора да го врши еден генетичар. Само по консултација со специјалист можеме да зборуваме за присуството или отсуството на веројатноста за појава на патологија кај новороденчето.
Тестови на крв за патологија
Пред дијагнозата, потребно е некоја подготовка. За неколку дена се препорачува да се напушти масна храна, пушеле колбаси и месни производи, како и голема количина на зачини и сол.
Исто така, треба да се исклучат алергените од исхраната: чоколадо, јајца, агруми, црвен зеленчук и овошје. Директно на денот на собирањето на материјалот е да се одбие секој оброк.
Можете да пиете вода не подоцна од четири часа пред земањето крв.
Да се помине тестовите за патологија на плодот е доста едноставно. Вие само треба да го носите лактот на раката и да се релаксирате. Техничарот ќе зема крв и ќе ти дозволи да си одиш дома.
Како се врши крвен тест?
Лекарите внимателно го испитаат примениот материјал. Ова ги зема предвид возраста на жената, тежината и висината. Лабораториските асистенти ги проучуваат хромозомите кои се во крвта. Со некои отстапувања од нормата, резултатот се внесува во компјутерот. После тоа, компјутерската технологија издава заклучок во кој е напишана веројатноста за одредена болест.
На првиот скрининг, дијагностиката се изведува на два хомона. Подоцна, во вториот триместар, техничарите испитуваат три до пет супстанции. Во периодот од две до четири недели, бремената мајка може да добие подготвени тестови за фетална патологија. Нормата секогаш е наведена на формуларот. Резултатот се прикажува веднаш до него.
Анализа на патологијата на фетусот: норма, препис
Како што споменавме погоре, конечната дијагноза може да биде направена само од генетичар. Сепак, вашиот гинеколог исто така може да обезбеди дешифрирање на резултатите. Кои се нормите на резултатите од тестот? Сето тоа зависи од времетраењето на бременоста и нивото на хуманиот хорионски гонадотропин во крвта на жената во времето на студијата.
""
